TRATAMIENTO ESPECIFICO » TIPO C»
Desde 2009, MIGLUSTAT CÁPSULAS está autorizado en España para el tratamiento de las manifestaciones neurológicas progresivas en pacientes adultos y pediátricos con la enfermedad de Niemann-Pick C. En los estudios clínicos MIGLUSTAT ha demostrado estabilizar o enlentecer los síntomas neurológicos progresivos de esta enfermedad.
La dosis recomendada para mayores de 12 años es 200 mg, tres veces al día (2 cápsulas cada 8 horas). En menores de 12 años la dosis será ajustada por el médico, en función del área de superficie corporal del paciente.
Se han comunicado trastornos gastrointestinales, principalmente diarrea al inicio del tratamiento o de forma intermitente durante el mismo. En la mayoría de casos son leves y se resuelven espontáneamente.
En la práctica clínica se ha observado que la diarrea responde a modificaciones de la dieta (reducción de ingesta de lactosa y otros hidratos de carbono) y/o al tratamiento con antidiarreicos.
ACTELION PHARMACEUTICALS ESPAÑA, SL
2009: EMEA/H/C/435 INFORME PÚBLICO EUROPEO DE EVALUACIÓN (EPAR) – ZAVESCA
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TRATAMIENTO PALIATIVO TIPO “C”
No existe hoy en día un tratamiento eficaz para curar esta enfermedad. Se actúa de forma paliativa, sobre las complicaciones que van apareciendo.
- Atención temprana sobre la psicomotricidad.
- Abordaje de garantía nutricional, (espesantes, sonda nasogástrica, gastrostomía, etc).
- Tratamiento para frenar en lo posible las crisis epilépticas, ya que estas causan que el deterioro neurológico se acentúe.
- Fisioterapia, intentar mantener libre las articulaciones.
- Control de las infecciones respiratorias, aspirado de secreciones, fisioterapia respiratoria (claping), aerosoles, oxigenoterapia y antibioterapia.
- Se apunta en un futuro a una terapia génica.
Se debe de considerar a esta enfermedad de una manera especial, ya que es una enfermedad de baja incidencia, y para los laboratorios no les es rentable financieramente investigar sobre Niemann-Pick, por lo tanto el sentimiento de abandono puede ser total en las familias con este terrible mal.
No debemos dejar de mencionar en términos epidemiológicos, que aunque su incidencia de casos sea baja, tiene una mortalidad del 100%, causa suficiente para preocuparnos y a la vez impulsar el estímulo necesario para que se investigue en aras de una esperanza de curación.
Juan Girón
TRATAMIENTO TIPO “A”
Actualmente no existe más tratamiento que el paliativo de los síntomas que vayan apareciendo, pero ninguno curativo. Se han intentado el transplante hepático y el de médula ósea sin resultados.
La próxima obtención de la esfingomielinasa para uso comercial será muy útil para los del tipo “B”, pero no será efectiva para los “A” ya que no pasan la barrera hematoencefálica y no corregirá las alteraciones neurológicas.
La perspectiva más definitiva será la terapia génica que ya se está ensayando de forma experimental en ratones habiéndose logrado corregir el defecto metabólico en fibroblastos cultivados y en otro grupo investigador también han logrado recuperar las anomalías neurológicas en ratones con Niemann Pick “A”.
Dr. Ruiz del Portal