Niemann Pick es una enfermedad de las denominadas raras, neurodegenerativa y mortal. En el mundo se conocen unos 500 casos y en España tan sólo una veintena. La enfermedad impide andar, hablar, controlar esfínteres y comer, hasta provocar la muerte en edad temprana.
Hace aproximadamente un mes la madre de Natalia relataba, en declaraciones a Europa Press Televisión, cómo ingresaron con urgencia a la niña y les avisaron de que podía padecer una enfermedad terminal. «Un día después de cumplir los dos años, le detectaron la enfermedad y hasta hoy seguimos luchando día y noche», aseguró.
La enfermedad consiste en la acumulación de colesterol en el hígado, bazo, cerebro y otros órganos que degenera con el tiempo y se agrava. Los padres de la niña han subrayado que los médicos han estimado que Natalia «no va a durar más de cinco años» y, por ello, quieren aprovechar todos los recursos que sean posibles para frenar la enfermedad de su hija. Y en esa búsqueda encontraron un medicamento huérfano que se le podría administrar a Natalia: la hidroxipropil-beta-ciclodextrina, que tiene que convertirse para ser utilizada como medicamento.
El único impedimento era que la sustancia debía ser solicitada por un neuropediatra y autorizada por la Agencia Española del Medicamento. El siguiente paso del proceso se da en la farmacia del hospital, donde la sustancia se convierte en medicamento para poder administrársela a la niña en la columna.
Sin embargo, los médicos que la estaban tratando en el Hospital Virgen de la Arrixaca no consideraron conveniente aplicar este medicamento, por lo que los padres hicieron un llamamiento público para que algún «médico valiente» decidiera suministrar este medicamento. No obstante, Carmen María Alarcón ha querido dejar claro que este llamamiento «no se debe entender como un enfrentamiento con la sanidad murciana», ya que ha reconocido que los médicos que han atendido a la pequeña en la Unidad de Neurocirugía Infantil en la Arrixaca «han hecho todo lo que han entendido que debían hacer a favor de la niña» pero no comparten su valoración sobre la conveniencia de aplicar el tratamiento a Natalia.