Raúl Garrido, enfermo de Niemann Pick, lleva un año esperando que el Hospital de Fuenlabrada habilite una sala esteril para poder preparar y administrale un nuevo tratamiento con «Ciclodextrina».
13/05/2013 | Redacción Fn
Esta enfermedad, de las consideradas raras, se le detectó a Raúl con 10 años, en la actualidad tiene 15 y este tratamiento es la esperanza a la que se aferran sus padres, ya que está dando buenos resultados en otros pacientes.
La enfermedad
Niemann Pick, tambien llamada «el alzeimer infantil», es una enfermedad muy agresiva que afecta a unos 500 niños en todo el mundo, de los cuales 20 están en España. Es una patología hereditaria autosómica recesiva y cuya prevalencia es de 1:150.000 por lo que es considerada una «enfermedad rara», existen cuatro formas de la enfermedad de Niemann-Pick (A, B, C y D), cada tipo involucra diferentes órganos causando diferentes síntomas.
El Tipo C, se caracteriza por un deterioro neurológico progresivo causado por mutaciones en los genes NPC1 y NPC2 que codifican proteínas implicadas en la normal regulación del tráfico lipídico intracelular.
La expresión de los genes mutantes anteriormente citados conduce a una severa deficiencia en el transporte del colesterol por lo que se acumula peligrosamente en gran cantidad de tejidos y órganos. Todo este proceso da lugar a que aparezcan, primordialmente en niños de edad escolar, síntomas muy dispares como dificultad para mover las extremidades, esplenomegalia, hepatomegalia, dificultades de aprendizaje y declive intelectual, convulsiones, mala pronunciación, habla irregular, etc.
La esperanza de vida de estos enfermos no va más allá de los 20/22 años de edad, dependiendo de la fecha de detección, y de ahí la importancia de no perder ni un segundo en administrar los tratamientos que puedan paralizar el proceso degenerativo neurológico.
A pesar del visto bueno tanto de la FDA como de EMEA, en nuestro país, donde solamente hay descritos una veintena de casos de la enfermedad de Niemann-Pick C, no existe un consenso uniforme en la clase médica sobre la efectividad del tratamiento y sus posibles riesgos, lo que ha llegado a provocar situaciones realmente asombrosas en las que hay hospitales dispuestos a administrar el tratamiento y otros que se niegan rotundamente al afirmar que los estudios no son suficientes. ¿El problema? La falta de investigación tanto básica como aplicada en enfermedades raras.
¿Por qué no se investiga más en la enfermedad de Niemann-Pick C?
Desgraciadamente la contestación, que puede extenderse a otras enfermedades raras, es muy sencilla. Hasta el momento estas patologías no han formado parte ni de las líneas prioritarias de los grandes programas de Ciencia ni de las empresas farmacéuticas, ya que el coste de desarrollo de un medicamento destinado a combatir estas enfermedades es elevadísimo y recuperar la inversión en enfermedades tan minoritarias no le sale rentable a la empresa privada.
Quizás si se desarrollaran políticas de salud pública específicas en enfermedades raras para las áreas de investigación científica y biomédicas y políticas de industria, investigación y desarrollo de medicamentos huérfanos podríamos evitar situaciones tan dramáticas, injustas y esperpénticas como la que está sufriendo Raúl y su familia.