El viernes dia 10 estubieron reunidos todos los representantes de la parte cientifica.
El encierro de los doctores a lo largo de todo el dia,a mi parecer, fue muy importante ya que
el dialogo entre responsables de las investigaciones es el mejor camino para que la
investigacion avance con mas fluidez. Mientras esto sucedia nosotros conocimos a
diferentes familias que integran la fundacion inglesa y estubimos conversando con Jim
Green, presidente de NPDG(UK). Las sensacion de esa conversacion me parecio muy
alentadora porque nos dijo que nos tendria informados de todas las conclusiones que se
desarrollaran en la reunion que mantenian los doctores.
. Le preguntamos por NAC y nos verifico que el ensayo que se estaba desarrollando
en USA ya habia terminado y el informe medico de este se hara publico a traves de la
Alianza Internacional, de la cual el es el coordinador de investigacion. Cuando recibamos
el informe os lo haremos llegar con la mayor brevedad posible.
El Sabado dia 11 tuvimos una jornada intensa a lo largo de todo el dia,con un
amplio programa de sesiones y con la dificultad añadida del idioma. Isabel y yo llevabamos
el cometido de coger la maxima informacion posible, de todas y cada una de las sesiones
que alli transcurrieran, y asi lo hicimos, con el apoyo de la traductora Angelica.
Quiero daros mis impresiones como padre de un niño afectado por Npc con mis
propias palabras y según mis conclusiones de cada sesion a la que yo asisti.
-Dr Chris Hendriksz de Birminghan: Esta desarrollando una nueva tecnologia mas facil
y barata para detectar nuevas mutaciones.
-Marc. C. Patterson de Minnesota: Hasta el dia de hoy la enfermedad no se cura pero se
puede tratar aprendiendo a vivir con ella,de esta forma se puede aumentar la edad media de
vida.
-Dr Stevens Walkley de New York: Lleva la investigacion con Cyclodextrina en
ratones y gatos, suministrando cyclo y miglustad la degeneracion de las celulas es mas lenta
aunque el problema es que no penetra la barrera craneo encefalica.
-Dr Daniel Ory de Washinton: A parte de colaborar con S. Walkley esta investigando en
los biomarcadores y la oxidacion y el colesterol de las celulas en pacientes con Npc.
-Sarah Presey de Londres: Esta estudiando la afectacion del cortex cerebral en
pacientes con Npc y la localizacion y desarrollo de las neuronas afectadas. Esta informacion
ayudara a futuras terapias.
-Dave Roberts, Jaqueline Imrie y Toni Mathieson del Reino Unido:Quieren adaptar las
nuevas tecnologías , ( SKIPE, CAMARA WEB, VIDEOS )para agilizar los diagnosticos de
Niemann Pick. Mediante la visualizacion de los videos o imagines se puede aconsejar, a los
padres con dudas, que vayan al medico para pedir la prueba de NP o descartarlo si no se ven
indicios de NP. Esto siempre bajo supervision medica.
-Helena Champion de Cambritge: Especialista en medicina metabolica aconseja la
sustitucion en los alimentos que contienen lactosa, azucares, zumos, batidos, pan, arroz,
pasta y helados por leche sin lactosa, fructosa y comidas bajas en carbohidratos.
El Domingo 11 acudimos a las sesiones de:
-Michele Lee Fisioterapeuta: Nos explico ampliamente los beneficios de la
fisioterapia para los enfermos de NP, y nos enseño una variedad de juegos y ejercicios para
estimular y ejercitar las manos, los pies, ojos y respiracion con nuestros hijos.
-Dr Ann Hale del Reino Unido: Los enfermos de Niemann Pick no tienen ni
desarrollan ningun tipo de demencia, es importante observar y evitar cualquier situacion de
estres y la sensacion de perdida espacial.
Mi valoracion personal de todo lo que vivi en esos tres dias es que la investigacion
ha avanzando bastante mas rapido en este ultimo año y que de ahora en adelante vamos ha
ir creciendo gracias a la alianza internacional, de estas convenciones solo sacamos cosas
positivas y con lo que me quedo es con las ganas de trabajar que tienen los doctores y que
asi lo transmitieron a los que alli estabamos.
Esto es a groso modo lo que nos quisieron decir, o por lo menos lo que yo entendi.
Cuando tengamos la traduccion podremos concretar mas toda la informacion. Quiero
agradecer a Angelica su predisposicion en cualquier momento para que Isabel y yo
pudieramos enterarnos de todo.Y a la fundacion NIEMANN PICK DISEASE GROUP(UK)
por la organización, la puntualidad de los actos y sesiones, esto facilita el desarrollo y
entendimiento de la convivencia en familia.
Para cualquier pregunta podeis poneros en contacto conmigo a traves de mi correo
(raulgarrido@anpf.es ) o telefonos 916094756- 625034806. Cualquier informacion
sobre terapias y ensayos para Niemann Pick de la que os pudierais enterar, me la podeis
hacer llegar, para gestionar la informacion y desarrollar un protocolo de actuacion.
RAUL GARRIDO ESTEBAN