Entrevistada: Marie T. Vanier, M.D., Ph.D.
-Diagnóstico y Manejo de la Enfermedad Niemann-Pick Tipo C
Especialidades: Neurología
Sinopsis: Esta es una enfermedad genética, transmisible en un porcentaje importante a los posteriores hijos de la pareja. En la Niemann-Pick C, los primeros síntomas aparecen durante el periodo neonatal. La ictericia desaparece a los 3 o 4 meses de vida, pero lo que realmente es muy severo es que un 90 por ciento de los pacientes adquiere una enfermedad neurológica muy grave que puede comenzar a diferentes edades. La enfermedad de Niemann-Pick C es causa de agrandamiento del bazo. Genera inestabilidad a la hora de caminar y problemas al tragar. Es muy discapacitante. Hay muchos laboratorios distinguidos trabajando en ella, pero es una enfermedad difícil.
CEDEPAP TV es un canal interactivo de divulgación científica, capacitación, entrenamiento y orientación en temas científicos. Con el compromiso de promover el desarrollo de la ciencia, se dio forma a esta innovadora forma de comunicación.
Dr. Pablo Tregnaghi
CEO de CEDEPAP TV