CONEXION CEREBRO – MUSCULO

 

CONEXIÓN CEREBRO – MUSCULO________________________

 

En anteriores encuentros hemos hablado de cómo se ha tratado a Raúl en cuanto a su atrofia muscular. Recordar que hacíamos una serie de ejercicios para fortalecer los grupos musculares que creíamos necesarios, bien por la atonía muscular que presentaba o bien por lo que observamos en su comportamiento (arrastrar un pié al caminar, hombro caído, dificultad en movilizaciones de un lado, etc.). Según lo visto en Raúl y lo hablado con algunos de vosotros, el mayor deterioro físico se nota más en un lado que en otro, por lo que podemos pensar que hay una afectación desde el origen del recorrido neuromuscular, es decir, en un hemisferio cerebral. Observado lo anterior así como la evolución de Raúl a medida que íbamos introduciendo ejercicios, llegamos a la conclusión de que el ejercicio físico no mejoraba la musculatura en si por la acción física, sino que también mejoraba porque al hacer los ejercicios estábamos logrando una activación de las funciones neuromusculares, o dicho de manera más simplificada, le estábamos recordando al cerebro que tenía una serie de músculos de los que se había olvidado.

Sé que este es un razonamiento poco científico y sólo basado en la observación. Aún así, fuimos haciendo una progresión en los ejercicios, de manera que no sólo hubiese una acción física, sino que implicaran una dificultad que obligara al cerebro a activarse y a funcionar. Os ponemos el siguiente ejemplo con las manos:

  • Acción física: abrir y cerrar las manos.

  • Primera dificultad que obliga a activar al cerebro y reafirmar el recorrido neuromuscular: colocar en una mesa tres pelotas de goma de diferente color, ordenarle coger una pelota de un color y apretarla cinco veces, haciéndolo con las dos manos. De esta manera no sólo se hace la acción física, sino que se obligaba al cerebro a tener que discernir y tomar decisiones.

  • Segunda dificultad: tocar en un piano o teclado la escala musical de Do a Si. Se realiza con una mano y luego con la otra, de manera ascendente y de manera descendente. Con este ejercicio se potencia más la actividad cerebral que la física, siendo muy recomendable porque el niño en cuanto suena una nota mal se da cuenta del fallo.

Con esta progresión en los ejercicios se logra una activación y una mejora en la función neuromuscular. Además de mejorar el músculo (la parte final del proceso de contracción) y después de mejorar el mecanismo neuromuscular (la transmisión desde el cerebro al músculo), ¿podemos mejorar el origen, es decir, el cerebro?¿Por qué nos centramos en el músculo y no en quien controla dicho músculo? Por muy buenos neumáticos que tenga nuestro coche, si no le ponemos un motor que genere la fuerza para moverlas, no llegaremos a ningún lado.

Tomada la idea de querer mejorar el cerebro, ¿se puede lograr sin efectos secundarios y de manera que no interactúe con los fármacos que ingieren? Gracias a la naturaleza la respuesta es que si. Existen varias maneras de alimentar nuestro cerebro y evitar su envejecimiento, mejorando por tanto su rendimiento. A continuación os anotamos algunos alimentos que tienen una probada eficacia. Aunque por internet existe bastante información sobre ello, lo cierto es que no existen los suficientes ensayos clínicos. El motivo es que al ser productos naturales, no se pueden patentar, con lo que la inversión en este campo a las compañías farmacéuticas no les interesa del todo (sobre lo de que a la industria farmacéutica le interesa el dinero y no la salud, creo que ya sabeis lo suficiente). A continuación os proponemos dos fuentes, los ácidos grasos esenciales omega 3 y los antioxidantes.

· Ácidos grasos esenciales: estos ácidos son esenciales tomarlos en la dieta, ya que el cuerpo humano no es capaz de generarlos por si mismo. Al igual que las células del resto de órganos, las del cerebro renuevan sus componentes continuamente. Así pues, las células de mañana están hechas de lo que comemos hoy. Además, el cerebro está formado, en un 60%, por ácidos grasos, de los que el 40% es DHA, uno de los principales compuestos del Omega 3. Son los componentes básicos de la membrana de las células nerviosas, su envoltorio, a través del que se producen las comunicaciones entre todas las células nerviosas en todas las regiones del cerebro y del cuerpo. Lo que comemos se integra directamente en estas membranas y constituye la trama. Si sobre todo consumimos grasas saturadas –las que, como la mantequilla o las grasa animales, permanecen solidas a temperatura ambiente-, su rigidez se refleja en las de las células del cerebro. Si, por el contrario, comemos sobre todo grasas poliinsaturadas –líquidas a temperatura ambiente-, las células del cerebro serán más fluidas, más flexibles, y la comunicación entre ellas más estable. Sobre todo si se trata de ácidos grasos omega-3. Las principales fuentes de ácidos grasos esenciales omega-3 son las algas y el plancton, que nos llegan a través del pescado y el marisco, que los acumulas en sus tejidos grasos. Los pescados azules más ricos en grasa son la mejor fuente de omega-3. No obstante, los pescados de piscifactoría son menos ricos en omega-3 que los salvajes. Además de en la dieta, existen en el mercado múltiples suplementos en forma de cápsulas o perlas con ácidos grasos omega. Hay numerosos estudios que incluso están accesibles en internet, que demuestran su eficacia en algunos tipos de depresión, demencia (incluido el alzheimer), déficit de atención e hiperactividad en niños, que favorecen el desarrollo cerebral en bebés, etc.

· Antioxidantes: como su nombre indican, evitan la oxidación. Esto nos vale para evitar la muerte de nuestras células por oxidación. La principal fuente de antioxidantes son las vitaminas A, C y E y el mineral Selenio. Estos los podemos encontrar en suplementos en forma de comprimidos o cápsulas o encontrarlos en plantas medicinales o alimentos. Dos ejemplos son el Ginko Biloba y las baya de Goji.

  • Estracto de Ginko Biloba: mejora la insuficiencia circulatoria cerebral, aumentando el flujo de sangre al cerebro lo que reduce los desordenes de la memoria, de la atención, la concentración, la depresión y la ansiedad entre otras cosas aumentando la capacidad cognitiva a corto plazo. Es un antioxidante poderoso, protege el cerebro controlando la acción deletérea de los radicales libres debido al envejecimiento. Favorece la captura de los radicales libres a nivel cerebral.

  • Bayas de Goji: entre otras cosas contiene 18 aminoácidos esenciales, 21 oligoelementos, antioxidantes carotenoides, vitaminas A, B1, B2, B6, C y E, ácidos grasos Omega 3 y Omega 6. Por ello se utiliza como antioxidante, además de ayudar a recuperar la memoria y desarrollar el crecimiento muscular.

Sin profundizar, espero que os sirva de orientación, reflexión y debate, el cual recomiendo extender a vuestro alrededor para rebatir y mejorar esta idea y opinión, siempre con el objetivo de encontrar soluciones prácticas que mejoren la calidad de vida de vuestros hijos y la vuestra.

OSCAR CAMPILLO.

 

EUROPLAN

 

EUROPLAN ESPAÑA

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4.1. Tema 1. Gobierno y monitorización del Plan de Acción

PROYECTO EUROPLAN

CONFERENCIA NACIONAL SOBRE ENFERMEDADES RARAS

GRUPO DE TRABAJO: GOBIERNO Y MONITORIZACIÓN DEL PLAN DE ACCIÓN

RESUMEN DE LAS RECOMENDACIONES MÁS IMPORTANTES DEL CONSEJO EUROPEO SOBRE ACCIONES EN EL ÁMBITO DE LAS ENFERMEDADES RARAS

LUXEMBURGO, 9 JUNIO 2009

RECOMENDACIONES DEL CONSEJO:

“POR LA PRESENTE, SE RECOMIENDA a los Estados Miembros:

Establecer e implementar planes o estrategias sobre enfermedades raras en el nivel adecuado, o estudiar las medidas necesarias en enfermedades raras en las diferentes estrategias de salud pública, con el objetivo de que los pacientes con enfermedades raras tengan acceso a cuidados de alta calidad, incluyendo diagnósticos, tratamientos, habilitación y, si es posible, medicamentos huérfanos efectivos, y en particular:

 (a) elaborar y adoptar un plan o estrategia tan pronto como sea posible, preferiblemente antes del fin de 2013, con el objetivo de dirigir y estructurar acciones relevantes en el marco de los sistemas sociosanitarios;

 (b) adoptar acciones para integrar las iniciativas presentes y futuras a nivel local, regional y nacional dentro de los planes o estrategias para un planteamiento integral;

 (c) definir un número de acciones prioritarias dentro de los planes o estrategias, con objetivos y mecanismos de seguimiento;

 (d) tomar nota del desarrollo de las líneas y recomendaciones para la elaboración de acciones nacionales en enfermedades raras por autoridades relevantes a nivel nacional en el marco del actual proyecto europeo para el desarrollo de planes nacionales para enfermedades raras (EUROPLAN) elegido para financiar el período 2008-2011 dentro del primer programa de acción de la Comunidad en el campo de la salud pública.”

EXTRACTO DE LAS RECOMENDACIONES ESPECÍFICAS DEL EUROPLAN PARA EL DESARROLLO DE PLANES NACIONALES SOBRE ENFERMEDADES RARAS

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RECOMENDACIONES DE EUROPLAN

 R 1.1 Los pacientes con enfermedades raras merecen políticas concretas en materia de salud pública para cubrir sus necesidades específicas.

 R 1.2 Las iniciativas se toman para una mayor concienciación de la dimensión del problema y establecer una responsabilidad conjunta.

 R 1.3 Se establece un mecanismo (por ejemplo, un comité interdisciplinario) que incluya a colaboradores relevantes, para fomentar el desarrollo y la implementación del Plan o Estrategia Nacional.

 R 1.4 Se desarrolla un análisis de la situación que incluye: Un inventario de los recursos sanitarios existentes, de los servicios, de la investigación clínica y básica y de las políticas directamente dirigidas a las enfermedades raras, así como de aquellas de las que se puedan beneficiar los pacientes con enfermedades raras. Se evalúan las necesidades de los pacientes no cubiertas. Se evalúan los recursos disponibles para mejorar la atención social y sanitaria de las personas afectadas por enfermedades raras a nivel nacional. La colaboración y los documentos europeos en el campo de las enfermedades raras se toman en cuenta para el desarrollo del Plan o Estrategia Nacional.

 R 1.5 El Plan o Estrategia Nacional se elabora con unos objetivos y acciones bien definidos. Los objetivos generales del Plan Nacional o Estrategia están basados en los valores globales de universalidad, acceso a cuidados de buena calidad, equidad y solidaridad.

 R 1.6 La política de decisiones del Plan Nacional o Estrategia está integrada, es decir, estructurada maximizando sinergias y evitando duplicaciones con las funciones y estructuras existentes del sistema sanitario del país.

 R 1.7 La decisiones políticas del Plan Nacional o Estrategia son integrales, dirigidas no sólo a los cuidados necesarios, sino también a las necesidades sociales.

 R 1.8 Se indican áreas específicas para la acción, dándose prioridad a aquellas indicadas por las Recomendaciones del Consejo, teniendo en cuenta las principales necesidades identificadas en cada Estado Miembro.

 R 1.9 Se asignan los recursos adecuados para asegurar la viabilidad de las acciones en el tiempo previsto.

 R 1.10 La información sobre el Plan Nacional o Estrategia se hace accesible al público, difundiéndose entre los grupos de pacientes, las sociedades de profesionales de la salud, el público en general y los medios de comunicación, haciendo que el plan también se conozca a nivel europeo.

 R 1.11 Se toman medidas para asegurar la sostenibilidad, la transmisión y la integración de las acciones venideras por los Planes Nacionales o Estrategias dentro del sistema general de cada país.

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 R 1.12 El Plan Nacional o Estrategia tiene una duración de tres a cinco años. Se establece un límite intermedio, después del cual, se emprenda un proceso de evaluación y se adopten medidas correctoras. Para escalas más amplias de tiempo o para períodos de tiempo sin definir, se adopta un proceso cíclico de evaluación y adaptación de 2-3 años, si se necesita.

 R 1.13 El Plan Nacional o Estrategia se supervisa y evalúa a intervalos regulares utilizando, cuando sea posible, los indicadores de EUROPLAN.

 R 1.14 Se evalúan la implementación y los logros de las acciones.

 R 1.15 La evaluación más apropiada del Plan o Estrategia Nacionales se hace por medio de un organismo externo y tiene en cuenta también el punto de vista de los pacientes y de los ciudadanos. Las necesidades de los pacientes se evalúan al principio y al final de la implementación del plan utilizando la misma metodología. Los Informes de Evaluación se harán públicos.

EXTRACTO DE LOS INDICADORES DE EUROPLAN PARA EVALUAR LOS LOGROS DE LAS INICIATIVAS EN ENFERMEDADES RARAS

INDICADORES DE EUROPLAN

ACCIONES

INDICADORES

CLASE

RESPUESTAS

Desarrollo de normativas / leyes

Existencia de normativas / leyes que apoyan la creación y desarrollo de Planes de ER

Proceso

No existen o no están claramente definidos.

Existen, claramente establecidos, parcialmente implementados y en ejecución. Existen, claramente establecidos y sustancialmente implementados y ejecutados.

Nacional / regional (porcentaje de regiones)

Proceso

Índice basado en el número de regiones con Plan dividido por el número total de regiones. Un Plan Nacional se considerará por este índice igual al 100%

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Establecimiento de mecanismos de coordinación

Existencia de un mecanismo de coordinación

Proceso

No existen o no están claramente definidos.

Existen, claramente establecidos, parcialmente implementados y en ejecución. Existen, claramente establecidos y sustancialmente implementados y ejecutados.

Existencia de un comité asesor experto

Proceso

Existe y se reúne regularmente. Existe, pero funciona parcialmente. No existe.

ACCIONES

INDICADORES

CLASE

RESPUESTAS

Establecimiento de un procedimiento de evaluación externa del plan/estrategia

Existencia de un órgano / proceso externo de evaluación

Proceso

Número de reuniones celebradas al año

Grado de implantación

Número de áreas prioritarias incluidas

Proceso

Clasificación de 0 a 10

Establecimiento de un presupuesto para el desarrollo del plan / estrategia

Presupuesto del plan / estrategia

Proceso

Presupuesto general asignado

GRUPO DE TRABAJO: GOBIERNO Y MONITORIZACIÓN DEL PLAN DE ACCIÓN

PREPARACIÓN ANTES DE DESARROLLAR UN PLAN NACIONAL

 ¿Hay conocimiento de la situación de las ER en vuestro país (datos epidemiológicos, dimensión del problema)?

 ¿Se ha hecho un inventario, o un informe, sobre los recursos existentes y las actuaciones en ER (o a qué pacientes con ER pueden beneficiar) en el sistema nacional de atención social y sanitaria?

 ¿Se han evaluado las necesidades no cubiertas de los pacientes?

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DESARROLLO Y ESTRUCTURA DEL PLAN NACIONAL

 ¿Hay en vuestro país un marco legal/político en forma de plan nacional o estrategia creado para dirigir la atención sanitaria y las necesidades sociales a través de actuaciones específicas? ¿Cuáles son los pasos a dar?

 ¿Es un Plan Nacional integral y global para que responda a todas las necesidades de los pacientes?

 ¿El Plan Nacional está creado en forma de documento escrito con una estructura clara?

 ¿Qué objetivos generales y específicos, o qué áreas prioritarias se han identificado/pueden ser identificadas en vuestro país?

 ¿Se han previsto actuaciones específicas en el Plan Nacional acompañadas de aportaciones transparentes y resultados medibles?

 ¿Hay un tiempo límite para alcanzar actuaciones prioritarias con recursos específicos?

CONTROL DEL PLAN NACIONAL

 ¿Hay un Comité de Dirección, o de coordinación, un grupo de responsables,… controlando la implementación del Plan?

 ¿Participan en el Plan Nacional todos los interesados – autoridades sanitarias, pacientes, profesionales, académicos, representantes de la industria, etc.-? ¿Cubren los interesados todas las áreas de especialistas en relación al Plan Nacional, tales como la farmacología, la legislación, los servicios clínicos y sociosanitarios, la epidemiología, las políticas administrativas, etc.?

 ¿Está prevista la participación de los pacientes en todas las fases del Plan Nacional para asegurar que sean actores de las decisiones sobre las medidas de atención médica dirigidas hacia ellos?

 ¿Se reúne el Comité de Dirección regularmente?

 ¿Dispone el Comité de Dirección del estatus requerido para sus actividades y las responsabilidades de sus miembros?

 ¿Presenta el Comité de Dirección regularmente (anualmente) un informe por escrito sobre el cumplimiento de los objetivos del Plan Nacional?

 ¿Se hace público el contenido general y las actuaciones específicas del Plan Nacional?

SEGUIMIENTO DEL PLAN NACIONAL

 ¿Hay un sistema de seguimiento para el Plan Nacional?

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 ¿Qué clase de indicadores se utilizan para supervisar su implementación? ¿Se utilizan los indicadores del EUROPLAN como base para supervisar y evaluar las actuaciones del Plan Nacional?

 ¿Está asegurada la evaluación del Plan por un organismo externo, por ejemplo, diferente del Comité de Dirección?

 ¿Incluye también la evaluación el conjunto de opiniones y las encuestas de opinión dirigidas a los pacientes?

SOSTENIBILIDAD DEL PLAN NACIONAL

 ¿Hay un presupuesto específico ligado al Plan Nacional? ¿Asegura la sostenibilidad a largo plazo de sus actuaciones?

 ¿Cuáles son las principales fuentes de financiación del Plan Nacional?

 ¿Hay provisiones presupuestarias específicas que acompañen actuaciones concretas en ciertas áreas prioritarias, como los medicamentos huérfanos, Centros Especializados, diagnóstico, investigación, etc.?

GRUPO DE TRABAJO: GOBIERNO Y MONITORIZACIÓN DEL PLAN DE ACCIÓN

PROPUESTAS DE LA AUDIENCIA

* Traducción facilitada por el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias de Burgos (Creer)

 

DIETA EN PACIENTES CON ZAVESCA

 

DISCURSO HELENA CHAMPION: DIETA EN PACIENTES CON ZAVESCA

Muchas gracias por invitarme a esta conferencia. Me gustaría presentarles el estudio que hemos llevado a cabo en niños y adultos con NPC que toman Miglustat o, comercialmente llamado Zavesca.

Seleccionamos a 29 pacientes que tomaban Miglustat y observamos sus cambios de peso durante 6 meses, además de los síntomas gastrointestinales que experimentaban y, si usaban algún medicamento para combatir estos síntomas.

Después comparamos sus reacciones administrando 3 dietas diferentes: una dieta normal con suplementos nutricionales para ayudarles a mantener el peso, una dieta baja en lactosa y una dieta baja en disacáridos (sacarosa o azúcar y lactosa).

La razón por la que llevamos a cabo este estudio es porque queremos saber la interferencia de Miglustat con los hidratos de carbono y, en particular con los disacáridos. Se sabe que los efectos secundarios del Miglustat son: diarrea, pérdida de peso y dolores de barriga.

¿Qué son los hidratos de carbono?

  • Azúcares simples: monosacáridos: glucosa y fructosa

  • Azúcares dobles: disacáridos: sacarosa y lactosa

  • Polisacáridos: almidones y harinas

El intestino es el encargado de absorber estos hidratos de carbono y lo hace a través de 4 enzimas:

  • Enzima de la lactosa que se encarga de descomponer la lactosa.

  • Enzima maltosa que se encarga de descomponer el 20% de los almidones y harinas de nuestra dieta.

  • Enzima de la sacarosa que se encarga de descomponer la sacarosa.

  • Enzima que descompone la glucosa y el resto de almidones y harinas.

Miglustat también se absorbe a través del intestino, por tanto cuando éste tiene que competir con el resto de hidratos de carbono es cuando se produce la pérdida de peso y la diarrea.

El método que seguimos fue revisar los datos que recopilamos de los 29 pacientes después de 6 meses tomando Miglustat. Nos centramos en los cambios en el peso de los pacientes y en los episodios de diarrea, gases, sensación de hinchazón y rayos de barriga, además de si tomaban Loperamida para combatir estos síntomas.

La 1ª dieta fue: Dieta normal con suplementos nutricionales.

La 2ª dieta fue: Dieta sin lactosa (sin leche)

La 3ª dieta fue: Dieta baja en disacáridos (sacarosa y lactosa)

 

 

Los resultados fueron:

 

 

 

La primera barra muestra la pérdida de peso después de 6 meses con una dieta baja en lactosa. La segunda barra muestra la pérdida de peso en los niños y la tercera barra la pérdida de peso en los adultos. La suma de las dos produce la primera barra. La cuarta barra muestra la ganancia de peso cuando se suministró una dieta baja en disacáridos.

Si miramos a los síntomas gastrointestinales vemos que:

 

 

El 100% de los pacientes con una dieta normal padecieron diarrea, el 40% de ellos de forma severa y, el 80% utilizaron Loperamida regularmente para controlar estos síntomas.

En los pacientes con una dieta baja en lactosa, el 90% padecieron diarrea, el 16% de ellos de forma severa y, sólo el 47% utilizaron Loperamida regularmente.

En los pacientes con una dieta baja en disacáridos, sólo el 60% padecieron diarrea, ninguno de ellos de forma severa severo y, sólo el 40% utilizaron Loperamida en una ocasión o en dosis muy pequeñas.

La conclusión que sacamos de este estudio es que la pérdida de peso y las molestias gastrointestinales pueden controlarse mediante un cambio en la dieta.

¿De qué se compone una dieta baja en disacáridos?

Pues es una dieta baja en sacarosa y lactosa, menos de 5 gramos por comida.

Alimentos que pueden tomar sin ninguna limitación:

  • Carnes y pescados

  • Queso y huevos

  • Frutos secos y semillas

  • Mantequilla, margarina y aceite

  • Té, café y zumo de manzana sin azúcar.

  • Ensalada, guisantes, maíz, brócoli, coliflor, aguate.

  • Arándanos, cerezas, uvas, melón, pera, ciruela, fresas, pasas.

  • Cereales sin azúcar, arroz, pasta, pan, patata

  • Glucosa, fructosa, miel

 

Alimentos que hay que evitar:

  • Azúcar

  • Dulces

  • Chocolate

  • Tartas

  • Zumos de frutas

  • Batidos

  • Cereales con azúcar

  • Mango y plátano

Alimentos ricos en lactosa y sacarosa (evitar):

  • Yogures azucarados

  • Batidos

  • Quesos cremosos

 

Alimentos que hay tomar con moderación:

  • Leche, yogurt natural: 110 gr

  • Helado bajo en calorías

  • Queso para untar: 120 gr

  • Manzanas, naranjas, albaricoques, nectarinas, melocotones, piña: 120 gr

  • Zanahoria, remolacha, batata.

  • Pasta, arroz, patata, pan (no en grandes cantidades)

 

Alimento para endulzar:

  • La miel (glucosa + fructosa): puede añadirse a cereales, tartas, galletas.

 

Pregunta:

¿Recomienda dar el desayuno y Miglustat al mismo tiempo?

Helen Champion responde:

  • En mi opinión es mejor dar el desayuno bajo en disacáridos y una hora más tarde Miglustat.

Dr. Frances Platt comenta:

  • Creo que sería interesante llevar a cabo un estudio en el que se seleccionara un grupo de pacientes y se suministraran diferentes tipos de dietas a cada individuo, entre ellas una dieta con hidratos de carbono complejos y, ver la diferencia que se produce en cada individuo.

Helena Champion comenta:

  • Creo que debemos investigar este asunto más a fondo.

Muchas gracias.

 

 

SESION DE PREGUNTAS Y RESPUESTAS

 

SESIÓN DE PREGUNTAS

 

Dr. Patterson:

Tenemos varias preguntas para nuestros médicos aquí presentes.

  1. Se ha sugerido que la ingesta de hidratos de carbono complejos al mismo tiempo que se toma Zavesca resulta beneficioso. ¿Recomendarían suministrar esta combinación a los niños?

Dr. Frances Platt responde:

  • No podría decir si es bueno o no porque todos los datos que tenemos se basan en los estudios con ratones y lo ideal sería realizar un ensayo con humanos en el que probáramos los hidratos de carbono por un lado, en combinación con Zavesca, o sólo Zavesca y, ver las diferencias. Pero a modo personal si recomendaría el muesli para el desayuno. La verdad es que me siento un poco impotente ante este tema porque parece ser que hay un efecto positivo, pero no hay pruebas científicas que lo demuestren.

 

  1. Me gustaría saber más sobre la prueba de portadores. ¿Es buena idea que los hermanos se hagan la prueba?

Dr. Patterson responde:

  • La idea de hacerse la prueba para comprobar si los hermanos son portadores tiene más sentido cuando estos quieren tener hijos. Algunas veces no tiene ningún sentido hacer la prueba a los niños cuando son menores.

  •  

 

  1. ¿Es recomendable empezar el tratamiento con Miglustat en pacientes con NPC que ya no andan, hablan y tienen problemas para tragar?

Dr. Patterson responde:

Cada paciente debe ser tratado de forma individual. Creo que cuanto más avanzada esté la enfermedad, más pérdida neurológica se ha producido y menos probabilidad habrá de que el medicamento produzca beneficios, pero como he dicho cada caso es diferente.

 

  1. Los ratones que fueron tratados con Ciclodextrina vivieron hasta los 7 meses. ¿De qué murieron estos ratones?

Dr. Steven Walkley responde:

  • Murieron de la enfermedad de NP

  1. ¿Cómo ha sido el ensayo de Ciclodextrina con gatos?

 

Dr. Steven Walkley responde:

  • El estudio con gatos se llevó a cabo en la universidad de Pensilvania. Este estudio proporciona más variantes en lo relacionado al tratamiento que los ratones. Posiblemente sea una réplica de lo que sería en humanos, pero aparecieron dos problemas. Uno es la alteración del sistema respiratorio. Hubo dos gatos que presentaron crisis respiratorias. En los ratones no se ha producido este problema al mismo nivel que en los gatos. No sabemos si esto podría ocurrir en el caso de niños. Y el otro problema fue la aparición de sordera cuando la inyección se suministraba directamente en el líquido cerebro-espinal, mientras que los que recibieron la inyección de forma subcutánea no presentaron este síntoma hasta pasado más tiempo. Creo que estos son dos efectos secundarios que tenemos que estudiar más detalladamente.

Dr Patterson comenta:

  • Sabemos que la pérdida de oído es un síntoma característico de la enfermedad de NPC, pero ¿sabes si existe alguna patología sobre esto?

Dr. Steven Walkley responde:

  • Sabemos que incluso los gatos sanos que fueron tratados con Ciclodextrina sufrieron esta pérdida de oído.

  1. Cuando se suministra Ciclodextrina a los ratones con NPC se produce una reducción de la acumulación de colesterol al igual que un aumento de la esperanza de vida.

Dr. Steven Walkley responde:

  • Sí, la esperanza de vida de los ratones se duplica con el tratamiento de Ciclodextrina.

  1. Se comentó que la combinación de Miglustat y Ciclodextrina rescata las células Purkinje y por consiguiente reduce la degeneración de células.

Dr. Steven Walkley responde:

  • Efectivamente se produce una recuperación de las células. Creo que si seguimos investigando en este área veremos resultados positivos.

 

  1. ¿Se produjeron los mismos beneficios en los ratones que recibieron el tratamiento con más edad que en aquellos que lo recibieron a los 7 días de vida?

 

 

Dr. Steven Walkley responde:

  • Hemos trabajado con ratones de hasta 6 semanas de vida y los beneficios se han hecho notar en todos los ratones, pero no se si obtendríamos los mismos resultados en ratones con más edad. Tenemos que investigarlo.

  1. ¿Tienen pensado hacer estos estudios?

Dr. Steven Walkley responde:

  • Claro, ya estamos trabajando en ello.

  1. Los ratones recibieron dosis de 4000 mg por kilo, ¿cuál es la dosis en humanos?

Dr. Steven Walkley responde:

  • Desconozco la dosis de la familia de Brasil, pero las gemelas creo que están recibiendo 25 mg por kilo una vez a la semana, pero la respuesta es que no lo sabemos porque no hay estudios sobre ello.

  1. ¿Recomendarían la administración de Ciclodextrina en humanos mediante inyecciones subcutáneas?

Dr. Steven Walkley responde:

  • Creo que en los ratones es muy fácil, pero no ocurre lo mismo en humanos. No se la respuesta porque no ha habido ningún estudio, pero no creo que el cuerpo no lo toleraría muy bien.

Dr. Ory comenta:

  • Creo que todas estas preguntas son muy difíciles de responder. El salto entre los primeros estudios realizados con ratones y su traslado a humanos es aún muy grande. Hay muchos detalles que aún desconocemos sobre la Ciclodextrina, como por ejemplo su administración dentro del cuerpo. Creemos que parte entra en el cerebro, actúa sobre las neuronas y elimina el colesterol, pero es muy difícil demostrarlo. Suministramos una gran cantidad de Ciclodextrina a los ratones, 4000 mg por kilo, y creemos que sólo una pequeña parte atraviesa la barrera del cerebro. Lo que es importante en este estudio no es cuanta cantidad suministramos durante un período largo de tiempo, sino qué cantidad necesitamos en una inyección inicial para poder atravesar la barrera del cerebro, y esta cantidad puede ser diferente en ratones y en humanos. Nos gustaría dar una respuesta pero la realidad es que no lo sabemos.

Dr. Steven Walkley comenta:

  • La verdad es que llevamos dos años trabajando en esto y aún existe muchas preguntas por resolver. El Dr. David Begley explicará mañana que la Ciclodextrina no atraviesa la barrera del cerebro y entonces nos preguntamos ¿cómo funciona? La realidad es que nosotros como científicos no conseguimos entender el mecanismo de funcionamiento, pero creo que en el trascurso de unos meses todo esto se verá un poco más claro.

  1. ¿Es segura la administración de Ciclodextrina en niños? ¿Produciría efectos positivos?

Dr. Steven Walkley responde:

  • Hemos visto efectos positivos en ratones pero en los humanos todo es diferente.

Dr. Patterson comenta:

  • Creo que por lo que la gente tiene tanta confianza en este compuesto, es porque normalmente si se descubre que una sustancia funciona en modelos con ratones, lo más probable es que también funcione en humanos. Pero la realidad es que después que se descubre un compuesto hay que llevar a cabo unos estudios de toxicidad. La gente sabe que este compuesto ha sido aprobado por la FDA, pero nunca como tratamiento para una enfermedad, sino como medio para llevar a cabo estudios. Por eso, necesitamos realizar más estudios para saber qué ocurre cuando se inyecta la sustancia, qué pasa en la concentración de la sangre, a qué tejidos se distribuye. Habría que llevar a cabo estudios de seguridad que serían de Fase I.

Dr. Frances Platt comenta:

  • Quizás existan otros compuestos que producen mejores resultados que la Ciclodextrina, pero necesitamos descubrirlos. Como hemos comentado en la actualidad hay bastantes laboratorios que están trabajando en esto.

  1. Se ha comentado que la inyección de la Ciclodextrina tarda tiempo en actuar, ¿cuánto tardaría en humanos y cada cuánto tiempo habría que suministrarla?

Dr. Patterson responde:

  • No lo sabemos y no lo sabremos hasta que se realice un estudio sobre ello.

  1. Los niños que están siendo tratados con Ciclodextrina, ¿están también recibiendo Miglustat?

Dr. Patterson responde:

  • Sí, también reciben Miglustat y otros muchos compuestos, por lo que si hay alguna mejoría no se sabe qué compuesto es que la produce.

  1. ¿Cuánto tiempo van a tardar en llevarse a cabo los ensayos con Ciclodextrina en humanos? ¿Estaríamos hablando de años?

Dr. Patterson responde:

  • Si, estaríamos hablando de años, no sólo por el largo proceso, sino porque hay que encontrar la financiación para llevarlos a cabo.

  1. ¿Se pueden utilizar los resultados de otros estudios de toxicología realizados con otros compuestos parecidos, y así se ahorraría tiempo?

Dr. Steven Walkley responde:

  • En el momento que se modifica la molécula, hay que hacer los estudios de toxicidad de nuevo y eso lleva mucho tiempo y trabajo.

 

LOS BENEFICIOS DE LA FISIOTERAPIA

 

MICHELE LEE: BENEFICIOS DE LA FISIOTERAPIA

 

Gracias por darme la oportunidad de estar aquí hoy. Antes de explicar los beneficios de la fisioterapia me gustaría introducir el concepto de fisioterapia.

La fisioterapia es una profesión que evalúa y proporciona tratamiento a individuos con el fin fe desarrollar, mantener y restaurar el máximo movimiento y funcionamiento posible a lo largo de la vida.

¿Por qué es importante el movimiento?

En primer lugar porque enseña al niño a conocer el medio que le rodea y a desarrollar la habilidad de ser independiente.

En segundo lugar porque ayuda a fortalecer los músculos de manera que el niño puede realizar movimientos en contra de la gravedad.

En tercer lugar porque ayuda a fortalecer las articulaciones para evitar contracturas y deformaciones.

Alguno de vosotros ha experimentado lo difícil que es mover los músculos y huesos después de haber tenido una escayola, por eso es importante moverse durante toda la vida.

¿Cuáles son los objetivos de la fisioterapia en niños con NPC?

– La creación de un programa de estiramientos para mantener y fortalecer los movimientos con el fin de evitar futuras contracturas.

– El control de la respiración y enseñar cómo mantener los conductos respiratorios abiertos.

– Intentar ser independiente el mayor tiempo posible y eso es algo que va empeorando en la condición de NPC.

– Ofrecer ideas de cómo moverse y las posturas adecuadas para el cuerpo.

¿Cómo se consiguen estos objetivos?

En primer lugar hay que realizar estiramientos. Es necesario saber que cada articulación tiene un juego de movimientos diferente.

Después hay que mantener y fortalecer las articulaciones y los músculos de las principales zonas del cuerpo:

. Hombros

. Pelvis

. Abdomen

. Cuello

La flexión y extensión de estas zonas permite el fortalecimiento de las extremidades, a la vez que mantiene y mejora la capacidad de coordinación.

Voy a mostrar algunas de las actividades y movimientos que hacemos con William para que puedan ponerlo en práctica con sus hijos.

Ejercicios para los hombros:

  • Pelota que se alarga

  • Lanzar y coger la pelota terapéutica

  • Gatear hace adelante y hacia atrás

  • Andar con las manos encima de la pelota terapéutica

  • Hacer el movimiento como si estuvieran tendiendo la ropa

  • Juegos con paracaídas

 

  • Regar las plantas o pintar

  • Tocar el tambor

  • Movimientos como si estuviera dirigiendo a un avión.

 

  • Movimientos encima de un patinete. Esto les permite moverme sin necesidad de hacer mucho esfuerzo.

 

  • Saltar de un lado a otro apoyando las manos en una silla.

  • Flexiones

 

 

Ejercicios para el control de la pelvis:

  • Hacer el puente

 

  • De rodillas, alcanzar juguetes en todas las direcciones

 

  • Andar de rodillas en todas direcciones

  • Andar o extender las piernas hacia los lados. Este movimiento es importante para mantener la fortaleza en los aductores. Se puede hacer de rodillas, de pie o dándole patadas a una pelota hacia los lados.

 

  • Andar en superficies irregulares como cojines, cama, cojines de aire (ejemplo en la imagen). Estos ejercicios ayudan a mantener el equilibrio.

 

  • Subir y bajar las escaleras

Ejercicios para la espalda y el abdomen:

  • Tumbarse boca abajo encima de la pelota terapéutica o cojín de aire y alcanzar juguetes con una mano o con dos

 

  • Sentado en una silla, inclinarse para coger una pelota, lanzarla para atrás o levantarla.

 

  • De pie, inclinarse para coger una pelota y levantarse

  • Levantar juguetes por encima de la cabeza con las dos manos

  • Tumbado sobre la espalda con las piernas flexionadas hacia arriba, moverlas de lado a lado.

Ejercicios para el abdomen:

  • Tumbado sobre la espalda, coger una pelota con los pies e y llevarla hasta las manos

 

  • Remo hacia adelante y hacia atrás

  • Agacharse a recoger objetos o juguetes

Ejercicios de estabilidad:

  • Sentarse, arrodillarse o andar de pie sobre superficies irregulares como la cama, cojines, etc.

 

  • Intentar mantenerse quieto, ya sea sentado, arrodillado o de pie mientras alguien anda alrededor de ellos.

  • Pelota terapéutica

 

  • Masaje con vibración. Puede estar sentado, de pie o arrodillado. No se recomienda estar en la máquina más de 10 minutos y los fabricantes prohíben su uso a menores de 8 años. Es un ejercicio que activa al niño por la mañana al levantarse.

 

Siempre hay que animar al niño a que haga el mayor ejercicio posible porque les mantiene más activos.

Otras actividades que ayudan son:

  • Rodar en la cama o suelo hacia todas las direcciones

  • Andar a gatas moviendo objetos alrededor de la habitación

  • Sentarse en el filo de la cama y girar el tronco hacia un lado y hacia otro

  • Levantarse del suelo

  • Carrera de obstáculos

 

  • Andar dentro y fuera de cajas y cubos

 

 

Ejercicios de coordinación:

  1. Ejercicios que impliquen la coordinación de los ojos y las manos como:

  • Escribir, comer

  • Lanzar y coger una pelota

  • Utilizar un palo de madera o plástico que actúe como bate para golpear balones o globos

  • Jugar a los dardos, a los bolos

  • Jugar con coches teledirigidos

  • Jugar con juegos comerciales que impliquen el uso de los ojos y las manos al mismo tiempo.

 

  1. Ejercicios que impliquen la coordinación de los ojos y los pies como:

  • Andar en superficies irregulares, esterillas con la silueta de un piano

  • Andar dentro y fuera de cajas y cubos

     

Ejercicios para fortalecer las manos:

  • Apretar pelotas blandas

  • Tirar de una cuerda

  • Arrugar un papel de periódico y darle un capirote

  • Abrir y cerrar pinzas de la ropa

  • Desenroscar y enroscar tuercas

  • Abrir y cerrar un pestillo

 

Ejercicios para los ojos:

  • Seguimiento de un objeto con los ojos

  • Seguimiento de globos, pompas de jabón

  • Explotar las pompas de jabón

  • Seguir a los coches en el scalextric

 

 

Otro aspecto a tener en cuenta es la postura del cuerpo. Es necesario controlar la postura para que no tiendan a inclinarse hacia un lado u otro, cuando están tumbados, sentados o de pie. Cuando están sentados en una silla es necesario que tengan los dos pies apoyados en el suelo.

Es muy importante que hagan actividades diarias como comer, vestirse, lavarse, peinarse para que pueden ser lo más independientes posible.

Otras actividades y hobbies que también ayudan son:

  • Nadar

  • Cocinar

  • Bádminton

  • Montar a caballo

  • Ping Pong

  • Pintar y dibujar

  • Tenis

  • Bicicleta

Y lo bueno de estas actividades es que puede participar toda la familia.

El control de la respiración es otro factor fundamental. Los ejercicios adecuados para la respiración son:

  • Soplar pelotas de ping pong

 

  • Soplar en el espejo

  • Inflar globos

  • Situar las manos en la parte de debajo de las costillas , soltarlas cuando aspira para trabajar el diafragma

  • Tocar instrumentos como la flauta

 

Es importante que los niños se diviertan mientras hacen los ejercicios. Hay que animarlos mucho y elogiarlos cuando lo hacen bien para mantener la auto-estima.

Por último me gustaría aconsejar que si los niños están activos, no piensen que no necesitan hacer estas actividades, porque cuanto antes se empiece mejor va a ser para ellos en el futuro y mantendrán la fortaleza durante más tiempo.